In occasione della Giornata delle Malattie Rare, la Fondazione Don Gnocchi rinnova il suo impegno nel garantire percorsi di diagnosi, cura e riabilitazione dedicati alle persone affette da patologie rare e complesse. Nonostante la grande eterogeneità di queste malattie, molte di esse comportano importanti conseguenze funzionali che richiedono interventi riabilitativi specialistici, personalizzati e continuativi nel tempo.

Grazie a una rete di Centri altamente specializzati, la Fondazione offre un approccio multidisciplinare che integra competenze cliniche, riabilitative e di ricerca.

Irccs "S. Maria Nascente" - Milano

Centro Distonie: presidio della Rete Regionale delle Malattie Rare dal 2021 e coordinato dalla dr.ssa Anna Castagna, il Centro è dedicato alla diagnosi e certificazione delle distonie, sindromi neurologiche complesse che possono compromettere movimento, autonomia e qualità della vita. I pazienti seguono percorsi integrati che comprendono: valutazioni funzionali avanzate, presa in carico riabilitativa interdisciplinare personalizzata, trattamento con tossina botulinica, considerato il gold standard.Il Centro collabora attivamente con ARD – Associazione Ricerca sulla Distonia.

Centro di riferimento regionale per la riabilitazione delle malattie neuromuscolari e respiratorie rare
Patologie spesso progressive che coinvolgono nervi periferici, muscoli o la giunzione neuromuscolare e che possono determinare gravi compromissioni motorie e respiratorie. Per questi pazienti è attivo un ambulatorio dedicato, di cui è responsabile il dott. Paolo Banfi. con possibilità di MAC e ricoveri in Pneumologia riabilitativa per la gestione delle problematiche respiratorie e nutrizionali.

Centro "S. Maria della Provvidenza" - Roma

Sarcoma tessuti molli
In collaborazione con l’associazione Sarknos, vengono seguite persone affette da sarcoma dei tessuti molli, patologia oncologica rara che richiede interventi chirurgici complessi e demolitivi. La riabilitazione, coordinata dalla dr.ssa Irene Aprile, riveste un ruolo cruciale per il recupero dell’autonomia e della qualità della vita dopo il trattamento oncologico.

Ricerca e innovazione: una strategia integrata

Accanto all’attività clinica, la Fondazione porta avanti numerosi progetti di ricerca orientati allo sviluppo di nuovi strumenti e protocolli riabilitativi per le patologie rare.

DISTONIA

SAFLo, progetto traslazionale per l’analisi strumentale del movimento e lo sviluppo di protocolli riabilitativi specifici.

TELE-SPRInt, clinical trial randomizzato multicentrico dedicato ai pazienti affetti da distonia cervicale sull’utilizzo della teleriabilitazione come trattamento add-on in associazione all’iniezione di tossina botulinica, finalizzato al riapprendimento dei corretti movimenti del collo con importante ricaduta sulla qualità di vita. Si tratta dell’evoluzione dello studio SPRInt pubblicato dallo stesso gruppo alcuni anni fa sull’efficacia del protocollo riabilitativo specifico di riapprendimento sensorimotorio in associazione alla tossina botulinica sempre in questa tipologia di pazienti.

Studio Bo-Dy, studio multicentrico internazionale, in corso, con obiettivo la valutazione della percezione corporea che si presume sia alterata nelle sindromi distoniche, spesso dolorose, che colpiscono il tratto cervicale.

Registro nazionale RIDA – partecipazione al registro clinico-scientifico gestito da LIMPE‑DISMOV.

SARCOMI

Progetto “Start‑Run”, finanziato dal PNRR, in collaborazione con il Campus Bio Medico, per ottimizzare presa in carico e riabilitazione nei pazienti affetti da sarcomi dei tessuti molli, tumori rari aggressivi.

MALATTIE NEUROMUSCOLARI E RESPIRATORIE RARE

Adattamento domiciliare alla ventilazione notturna, in collaborazione con Vitalaire: un progetto strategico per ridurre ospedalizzazioni e garantire continuità assistenziale ai pazienti più fragili.

Progetto SANDY: studio per validare un test salivare in grado di supportare una diagnosi rapida e precisa nelle malattie neurodegenerative. In particolare lo studio ha l’obiettivo di validare la metodica salivare rispetto a metodiche già in uso (metodica liquorale) o meglio studiate (metodica su sangue) per permettere una distinzione precoce tra le varie malattie e poter ricevere, quando possibile, una adeguata terapia.

Sensibilizzazione e collaborazione con le associazioni

La Fondazione Don Gnocchi porta avanti un lavoro costante di informazione e sensibilizzazione, in sinergia con numerose associazioni di pazienti. La collaborazione tra i centri specialistici e le associazioni di pazienti si traduce in un lavoro congiunto di sensibilizzazione e informazione sulle malattie rare, che si concretizza in Sportelli d’ascolto e Open Day, nel supporto alla presa in carico multidisciplinare e nella promozione di percorsi di cura e riabilitazione personalizzati. L’attività condivisa comprende la partecipazione a eventi scientifici, formativi e divulgativi, la facilitazione del dialogo tra pazienti, famiglie e professionisti sanitari.