La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che provocano posture anomale, tremori e movimenti ripetitivi. Può colpire diverse parti del corpo – dal collo agli arti, fino alla muscolatura facciale – con intensità variabile. A volte i sintomi compaiono in età infantile, altre volte in età adulta.
Ciò che accomuna tutti i pazienti è la difficoltà a controllare i propri movimenti, con un impatto importante sulla vita quotidiana, sul lavoro e sulle relazioni sociali. Ne parliamo con la dottoressa Anna Castagna (nella foto), neurologa al Centro IRCCS “Don Gnocchi” di Milano, responsabile del Centro distonia all’interno della Rete regionale delle Malattie Rare, dell’Ambulatorio Tossina Botulinica e coordinatrice della Rete Tossica Botulinica in Fondazione.

«La distonia è una malattia rara poco conosciuta»

Dottoressa, spesso la distonia non viene riconosciuta subito. Perché?
È vero: la distonia è ancora poco conosciuta, persino tra medici che non si occupano del settore dei disordini del movimento. Tra le malattie rare non è però così inusuale visto che ci sono almeno 20 mila persone curate in Italia per distonia. Dal punto di vista clinico i sintomi possono essere confusi con altri disturbi neurologici, o scambiati per atteggiamenti posturali. Per questo la diagnosi arriva a volte dopo anni di valutazioni. È fondamentale aumentare la conoscenza della distonia, sia tra i medici di base sia nel personale sanitario, perché un riconoscimento precoce consente di intervenire tempestivamente e migliorare la qualità di vita del paziente.

Quali sono oggi le possibilità di cura?
Esistono varie terapie sintomatiche, non c’è una terapia unica valida per tutti. La distonia è una condizione complessa che richiede un approccio personalizzato. I trattamenti più utilizzati sono le infiltrazioni muscolari di tossina botulinica, che riducono le contrazioni muscolari e il dolore, se presente e - nei casi più gravi - la stimolazione cerebrale profonda (DBS), una procedura neurochirurgica che modula i circuiti cerebrali alterati nella distonia. Accanto a questi strumenti, però, sono molto importanti la riabilitazione motoria, la logopedia, il supporto psicologico e l’educazione del paziente e della sua famiglia.

Il modello di cura della Fondazione Don Gnocchi

È qui che entra in gioco il modello multidisciplinare della Fondazione Don Gnocchi?
La distonia non è solo un disturbo motorio: è una condizione che mette alla prova l’identità e l’autonomia della persona. Solo un approccio integrato può davvero dare risposte efficaci e durature. Alla Fondazione Don Gnocchi da alcuni anni si è creato un percorso di cura specifico in cui pazienti con distonia vengono presi in carico da un’équipe che ha ricevuto specifica formazione ed educazione nel settore dei disordini del movimento, che comprende neurologi, fisiatri, fisioterapisti, logopedisti, terapisti occupazionali e psicologi. Questo lavoro di squadra permette di affrontare il problema da più punti di vista: medico, riabilitativo, psicologico e sociale.

In concreto, come si svolge il percorso di cura in Fondazione?
Dopo la diagnosi, che nel nostro Centro è seguita dalla certificazione di malattia rara con specifico codice di esenzione, viene costruito a seconda del tipo di distonia, dell’età di esordio e della regione corporea colpita, un progetto personalizzato che combina terapie farmacologiche come la tossina botulinica, con percorsi di cura riabilitativi multidisciplinari. Le sedute di fisioterapia e logopedia aiutano a recuperare funzionalità e a ridurre le compensazioni posturali scorrette; il supporto psicologico sostiene il paziente nell’affrontare le difficoltà emotive e relazionali; l’educazione terapeutica coinvolge le famiglie, che imparano a riconoscere i sintomi e a gestirli nella vita quotidiana. Questo approccio globale, che vede l’interazione continua delle figure professionali, è ciò che rende peculiare l’esperienza della Fondazione Don Gnocchi.

Il supporto anche della teleriabilitazione

Quanto conta la ricerca scientifica in questo campo?
Moltissimo. La conoscenza della distonia è cresciuta negli ultimi decenni, ma restano ancora tanti aspetti da chiarire: le cause genetiche, i meccanismi cerebrali, le forme rare. La Fondazione Don Gnocchi, insieme ad altri centri di eccellenza in Italia e all’estero, partecipa a progetti di ricerca clinica e riabilitativa. Solo grazie alla ricerca possiamo sviluppare terapie più mirate e migliorare ulteriormente l’assistenza. Proprio in questo periodo è in corso presso il nostro Centro un clinical trial randomizzato che prevede l’utilizzo della telerabilitazione come trattamento aggiuntivo alla tossina botulinica in persone colpite da distonia cervicale. È necessario progredire nell’ambito della ricerca scientifica per rendere l’approccio terapeutico multimodale multidisciplinare sempre più efficace ed accessibile.

La Giornata Nazionale della Distonia, che quest’anno vede protagonista anche la Fondazione, ha proprio questo obiettivo di sensibilizzazione...
Il convegno che ospitiamo il 27 settembre al Centro IRCCS “S. Maria Nascente” di Milano è un’occasione per far dialogare specialisti, pazienti e famiglie. Ci sarà la partecipazione come relatori di un gruppo di colleghi di importanti Istituti di ricerca e cura milanesi. È necessario diffondere informazioni corrette, aggiornare i professionisti sulle terapie più recenti e soprattutto dare voce a chi convive con la malattia. La testimonianza diretta dei pazienti è un elemento centrale: perché dietro ogni diagnosi c’è una persona, con i suoi desideri e le sue paure, la sua resilienza ed anche le nuove occasioni di incontro, nuove prospettive di vita, successi professionali e umani da condividere. (SCARICA QUI IL PROGRAMMA DEL CONVEGNO)

Che messaggio vuole lasciare ai malati e alle loro famiglie?
Vorrei dire che non sono soli. La distonia è una malattia rara, ma esistono centri come la Fondazione Don Gnocchi dove trovano competenze, ascolto e sostegno e a volte vere e proprie alleanze terapeutiche tra medici, riabilitatori e pazienti. È importante chiedere aiuto, non scoraggiarsi e affidarsi a percorsi personalizzati per poi acquisire una consapevolezza della malattia e una capacità di prosecuzione del progetto di cura anche al domicilio. Occorre tempo per accettare la diagnosi e resilienza per attuare percorsi di trattamento farmacologico e di recupero a volte lunghi. La ricerca e l’impegno delle équipe multidisciplinari ci consentono oggi di ottenere miglioramenti significativi, restituendo autonomia e speranza.

“Dalla diagnosi alla cura: il ruolo del team multidisciplinare nella distonia”
Convegno Annuale Nazionale – 6ª Giornata Nazionale della Distonia
📅 Sabato 27 settembre 2025 – ore 9.45
📍 Sala Cardini, Centro IRCCS “S. Maria Nascente” – Fondazione Don Gnocchi, Milano
Ingresso gratuito, iscrizione obbligatoria (fino a esaurimento posti)