«Sono un paziente affetto da distonia cervicale da fine 2018. Dopo due anni spesi in un altro ospedale senza purtroppo ottenere risultati apprezzabili, mi sono rivolto alla Fondazione Don Gnocchi, quando la mia condizione di vita stava davvero diventando sempre più precaria. Nel marzo 2021 sono stato “preso in carico” (nel vero senso della parola…) dall’équipe dell’ambulatorio milanese dedicato al trattamento dei disturbi del movimento coordinato dalla dottoressa Anna Castagna. Nel giro di alcuni mesi la situazione è migliorata in modo davvero rilevante e ora la mia condizione di vita è assolutamente accettabile. La qualità del lavoro svolto dalla dottoressa Castagna e dai suoi collaboratori è ottima, sia da un punto di vista professionale, sia da quello umano, e non potrò mai smettere di ringraziarli per aver ri-trasformato la mia vita da “bianco e nero” nuovamente a colori…».

E’ il commento di un paziente che in occasione della “Terza giornata nazionale sulla distonia 2022” – in programma il 24 settembre con una serie di eventi in tutta Italia – meglio di ogni altro evidenzia il costante impegno della Fondazione Don Gnocchi nel far fronte a questa malattia rara di origine neurologica. Fondazione che peraltro partecipa ufficialmente all’iniziativa on-line promossa lo stesso giorno dall’Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia.

Contrazioni muscolari involontarie e prolungate, scatti, torsioni, spasmi intermittenti, posture anomale e dolore... Per chi è colpito da distonia, la diagnosi precoce e la presa in carico multidisciplinare risultano oggi fondamentali. Tra i più diffusi disturbi del movimento, la distonia colpisce 20 mila persone in Italia, dai bambini agli anziani, con manifestazioni su braccia, mani, gambe, tronco, collo, palpebre, viso e persino corde vocali.

L’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) “S. Maria Nascente” di Milano è da anni una struttura di riferimento per la presa in carico multidisciplinare dei pazienti distonici, attraverso il Centro Disordini del Movimento e Tossina Botulinica, che garantisce diagnosi e trattamento con tossina botulinica associato a varie tecniche di riabilitazione praticate da professionisti specializzati e validate da protocolli scientifici di ricerca. Il Centro è peraltro inserito dallo scorso anno nella “Rete della Regione Lombardia per cura delle malattie rare”, a conferma della qualità del lavoro svolto.

«Esattamente – conferma la dottoressa Anna Castagna (nella foto), neurologa, responsabile del Centro, nonché coordinatrice della Rete Tossina Botulinica della Fondazione Don Gnocchi -. Noi siamo un presidio di valenza regionale e il numero di casi di cui ci occupiamo è in costante crescita, visto che abbiamo preso in carico fino ad oggi oltre 100 pazienti. Nella nostra struttura c’è una particolare attenzione alle distonie focali, quelle cioè che interessano un solo distretto corporeo, tra le quali la distonia cranio-cervicale e quella dell’arto superiore. La diagnosi è solitamente clinica e viene effettuata da un medico esperto, con l’ausilio di una elettromiografia-poligrafia per studiare l’attività dei muscoli coinvolti. In casi complessi, quando si vuole analizzare il disturbo del movimento nel dettaglio, è possibile studiare la cinematica nel nostro laboratorio SAFLO mediante un sofisticato sistema optoelettronico che può fornire dati precisi sulle traiettorie angolari, i parametri spazio temporali del movimento volontario e dare informazioni sulla fluidità del movimento; tali strumenti sofisticati sono utilizzati anche per motivi di ricerca in collaborazione con i bioingegneri del Polo Tecnologico della Fondazione».

Al Centro “Don Gnocchi” i pazienti sono trattati con inoculazioni muscolari di tossina botulinica eseguite con guida ecografica ed elettromiografica da un’équipe di medici esperti, a cui viene affiancato un progetto riabilitativo personalizzato che può comprendere approcci specifici come lo SPRINT per la distonia cervicale, ideato alcuni anni fa come progetto di ricerca dal gruppo della Fondazione e ormai molto utilizzato con successo nella pratica clinica. Un fisioterapista particolarmente esperto dell’IRCCS milanese, il dottor Enrico Saibene, presenterà durante la diretta della “Giornata nazionale della Distonia” del 24 settembre un video esplicativo di esercizi del protocollo SPRINT.

Per la distonia dei musicisti viene utilizzato il MISA con uso del mirror box e sono disponibili terapie manuali, kabat faciale, logopedia, terapia neuropsicologica, massoterapia, terapie antalgiche, taping e supporto psicologico. In questo contesto, la terapia occupazionale, area di competenza della dottoressa Rosa Maria Converti, responsabile del servizio DAT (Domotica, Ausili, Terapia) del Centro “S. Maria Nascente”, si è dimostrata molto utile in associazione alle altre terapie normalmente utilizzate.

«Tra le novità più recenti - prosegue dottoressa Castagna - vanno segnalate anche la presa in carico e lo sviluppo del percorso “MAC multiDisciplinari DISTONIA” per casi complessi di distonia anche associata a parkinsonismi o a disturbi del movimento funzionali e l’utilizzo sempre più diffuso della telemedicina, per cui il paziente può essere seguito anche se si trova in altre regioni o addirittura in altre nazioni con televisite e teleriabilitazione. E’ stata inoltre perfezionata a livello internazionale, grazie all’associazione dei pazienti Dystonia Europe, una nuova applicazione “App My dystonia”, finalizzata al monitoraggio dei sintomi e della risposta alle cure dei pazienti. E’ appena stato raggiunto un altro risultato importante per i pazienti: l’approvazione da parte della comunità scientifica delle raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche per la distonia scritte in collaborazione con i colleghi neurologi italiani con il supporto della Società Italiana di neurologia SIN, la Società LIMPE dei disordini del movimento e la Rete Tossina Botulinica Italiana RITB».

Un ultimo pensiero la dottoressa Castagna lo rivolge al fondamentale ambito della ricerca: «Lavorando in un IRCCS, la ricerca è un nostro obiettivo importante e ci auguriamo, con la collaborazione anche degli altri laboratori di ricerca del Centro “S. Maria Nascente”, di poter incrementare i progetti di studio per poter offrire in futuro ai nostri pazienti dati scientifici sui meccanismi fisiopatologici della distonia e sull’efficacia dei trattamenti proposti. A questo proposito, ringrazio l’Associazione Ricerca Distonia per l’interessante programma proposto per la terza Giornata Nazionale della Distonia, nel trentesimo anniversario della sua fondazione».

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